LA PROTOPORFIRIA – En medicina



En la ciencia de la medicina, el término “Protoporfiria”, en inglés “protorporphyrism” es definido como aquella forma de la porfiria eritrohepática. La porfiria eritrohepática es definida como fotodermatosis de Kosenow-Greibs: trastorno hereditario que se transmite de forma autosómica dominante caracterizada por fotosensibilidad cutánea con prurito intenso y doloroso, edema y eritema de las partes expuestas, especialmente en manos y cara de evolución benigna, anemia hemolítica ligera, y enfermedad hepática por depósitos de protoporfirina que se puede evolucionar hacia la cirrosis. Aparece durante la niñez; existe una variedad sintetasa del heme, lo que produce un aumento en el contenido de protoporfirina de los normoblastos y eritrocitos, incremento del nivel de la protoporfirina en plasma, y aumento de su excreción por las heces, sin variación en la excreción urinaria del ácido –aminolevulínico, porfobilinógeno, coproporfirina y uroporfirina.

¿Qué son las Porfirias?

Las porfirias son un grupo de trastornos hereditarios raros. Una parte importante de la hemoglobina, llamada hemo, no se produce apropiadamente. El hemo también se encuentra en la mioglobina, una proteína que está en ciertos músculos.

Normalmente, el cuerpo produce hemo en un proceso de múltiples pasos y las porfirinas se producen durante varios pasos de este proceso. Las personas con porfiria tienen una deficiencia de ciertas enzimas necesarias para este proceso. Esto provoca que se acumulen cantidades anormales de porfirinas o químicos conexos en el cuerpo.

Existen muchas formas diferentes de porfiria y el tipo más común es la porfiria cutánea tardía (PCT).

Drogas, infección, alcohol y hormonas como los estrógenos pueden desencadenar ataques de ciertos tipos de porfiria.

La porfiria es hereditaria. Esto significa que el trastorno se transmite a través de las familias.

Existen siete tipos principales y distintos de porfirias. Cada una está originada por un defecto (hipoactividad) en la actividad de una de las siete enzimas que participan en la cadena de biosíntesis o ruta metabólica del grupo hemo. Dependiendo del tejido en que predomina el defecto metabólico, se clasifican como:
  • Porfirias hepáticas.
  • Porfirias eritropoyéticas.

¿Hemo?

El grupo hemo es un grupo prostético que forma parte de diversas proteínas, entre las que destaca la hemoglobina, consiste en un ion Fe2+ (ferroso) contenido en el centro de un gran heterociclo orgánico llamado porfirina, hecho de cuatro grupos pirrólicos unidos entre si por medio de puentes metino. No todas las porfirinas contienen hierro, pero una fracción sustancial de las metaloproteínas que contienen el núcleo porfirina, poseen el grupo hemo como grupo prostético; estas proteínas se conocen como hemoproteínas. El grupo hemo es principalmente conocido por formar parte de la hemoglobina, el pigmento rojo de la sangre, pero también se encuentra en un gran número de otras hemoproteínas biológicamente importantes tales como la mioglobina, citocromos, catalasa, y la óxido nítrico sintasa endotelial.