VARIANTES DE ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA



ELA: esclerosis lateral amiotrófica, también conocida como enfermedad de la motoneurona o de Lou Gehrig, es una grave patología neurodegenerativa (enfermedad que provoca la degeneración de las neuronas) de causa todavía desconocida y sin tratamiento curativo, la misma causa pérdida progresiva de la fuerza y atrofia de los músculos, llevando a la muerte en unos 3 a 5 años. Hay casos, sin embargo, con mayor tiempo de supervivencia. Aproximadamente un 10% de los pacientes con este enfermedad puede vivir más de 10 años, y un porcentaje muy pequeño puede vivir por más de 20 años si la enfermedad guardar los músculos responsables de la respiración y el paciente tener condiciones para recibir un tratamiento intensivo.

  • ELA esporádica: su aparición parece completamente azarosa. No es posible identificar ningún tipo de factor de riesgo (ni ambiental, ni profesional, ni geográfico, ni alimentario o cultural) asociable con ella.
  • ELA familiar: se trata de una variante hereditaria con un perfil típicamente autosómico dominante; hay evidencias para un grupo de pacientes que constituyen entre el 5% y el 10% de los casos.

En general, la ELA no está considerada como una enfermedad hereditaria, pero el tener un familiar con este padecimiento, debe de ser considerado en una historia clínica.

En cualquier caso, desde hace muchos años se sabe que existe una forma familiar aproximadamente en el 5-10% de los casos de ELA. Se sabe, no obstante, de la existencia de una enzima genéticamente probada, la SOD-1 (superóxido dismutasa-1) que está involucrada en la aparición de algunos casos de ELA familiar.

En la actualidad, se llega al diagnóstico de ELA familiar cuando otros miembros de la familia padecen la enfermedad. Cuando no existen antecedentes familiares, la aparición de un caso en la familia se entiende como esporádico, y en este sentido, los familiares del paciente no tienen un riesgo mayor que el resto de la población de padecer la enfermedad.

Fuente:

  • Esclerosis lateral amiotrófica - https://es.wikipedia.org/wiki/Esclerosis_lateral_amiotr%C3%B3fica