Enzimas: Implicaciones en enfermedades

Las proteínas son macromoléculas formadas por cadenas lineales de aminoácidos. Las proteínas desempeñan un papel fundamental para la vida y son las biomoléculas más versátiles y diversas. Son imprescindibles para el crecimiento del organismo y realizan una enorme cantidad de funciones diferentes.

Las enzimas son generalmente proteínas globulares que pueden presentar tamaños muy variables, desde 62 aminoácidos como en el caso del monómero de la 4-oxalocrotonato tautomerasa, hasta los 2500 presentes en la sintasa de ácidos grasos.

Debido a que es necesario un fuerte control de la actividad enzimática para la homeostasis, cualquier fallo en el funcionamiento (mutación, incremento o reducción de la expresión o deleción) de una única enzima crítica puede conducir al desarrollo de una enfermedad genética. La importancia de las enzimas se pone de manifiesto en el hecho de que una enfermedad letal puede ser causada por el mal funcionamiento de un único tipo de enzima de todos los miles de tipos que existen en nuestro cuerpo.

Un ejemplo de esto es el tipo más común de fenilcetonuria. En esta enfermedad genética se produce una mutación de un único aminoácido en la fenilalanina hidroxilasa, una enzima que cataliza la primera reacción de la ruta de degradación de la fenilalanina y de compuestos relacionados. Al ser esta enzima inactiva, se acumulan una serie de productos que terminan dando lugar a la aparición de retardo mental si no se recibe tratamiento.

Otro ejemplo es cuando se produce una mutación en los genes de la línea germinal que codifican las enzimas implicadas en la reparación del ADN. En este caso, al no repararse adecuadamente el ADN de las células, se acumulan mutaciones que suelen derivar en el desarrollo de diversos tipos de cáncer hereditarios, como la xerodermia pigmentosa.